Галактоземија новорођенчади - свака 60.000 дјеце напушта болницу са таквом дијагнозом, а свака 200 може бити носилац болести. Ово доказује светска статистика. Наравно, они су неравномерно распоређени широм света, у свакој земљи ситуација је другачија. И унутар земаља, показатељи су такође хетерогени. Тако, на пример, у Русији је у просјеку једно дете болесно од 20-30 хиљада, у САД - 1 од 30-190 хиљада, у Европи - 1 од 18-180 хиљада. Слични подаци показују да болест није тако честа. Шта је то и шта родитељи требају знати? Прочитајте даље.
Галактоземија је кршење метаболизма угљених хидрата у конверзији галактозе (једноставног шећера) у глукозу.
Нормално, лактоза, улазак у тело новорођенчета мајчином млеку или смешом, преломи се у глукозу и галактозу. Посљедњи се онда претвара у глукозу током ферментације.
У галактосемији се галактоза не разређује потпуно, а тело почиње да акумулира штетне полувреме, што заузврат доводи до оштећења органа и функционалних система због изложености токсичним супстанцама. Посебно је погодио вид, слух, дигестивне органе и централни нервни систем. У тешким случајевима иу напредним случајевима вероватно је смрт.
Узрок болести лежи у мутацији гена одговорног за обраду галактозе. Али болест се манифестује само ако дијете одједном наследи копије овог гена од оба родитеља одједном (тј. Не може се манифестовати ако је само мајка или отац болестан). Тада производња одговарајућих ензима не успије, а размјена галактозе је узнемиравана, уз све последичне последице.
Они који су наследили само једну копију "погрешног" гена су носиоци ове болести. Неке од њих могу имати благе симптоме који се лако могу елиминисати посебном исхраном.
Дакле, то је урођена болест, и она је неизлечива. Ако се било какве потешкоће у процесирању галактозе јављају у каснијој доби, разлози за ово су различити, и они немају никакве везе са овом болести, чак ни са сличним симптомима.
Галактоземија је класификована према два параметра: недостатак одређеног ензима (1 од 3) и тежине.
Недостатак ензима емитује:
Галактосемија има 3 тежине:
Овај степен је најопаснији јер носи смртоносни ризик за тело.
Као и код других болести, изузетно је важно да је открије што прије. Сада је могућа чак и интраутерална дијагноза галактоземије. У Русији постоје правила према којима се скрининг за генетске болести спроводи у првим данима живота беба. Узимајте капиларну крв, ставите на папир, осушите и пошаљите за генетску анализу. Ако се, као резултат, сумња на галактоземију код детета, врши се поновно испитивање. Ако се резултати теста потврде, дијете се дају коначна дијагноза. Све потребне информације се преносе окружном лекару, а родитељи и беба се шаљу на генетику за консултације. Он анализира наследне факторе, врши генетска истраживања како би одредио ген који је мутирао, а такође даје детаљне информације о исхрани коју дијете сада треба придржавати.
Такође је неопходно одредити концентрацију галактозе у урину и провести стрес тестове. Праћење резултата тестова крви и урина омогућује закључак о стању унутрашњих органа. Поред тога, приликом потврђивања дијагнозе дјеци обично требају:
Важно је да не збуните галактоземију са другим болестима с сличним манифестацијама. На пример, са хемолитичном болешћу, инфламаторним болестима јетре, дијабетесом типа 1 и другим.
Манифестације галактоземије варирају зависно од облика и тежине. У благу форму, то су:
Овај облик подсећа на интолеранцију лактозе по изгледу, захтева само много озбиљнији став.
Главни симптоми умереног и тешког су слични знацима обољења јетре.
Тешки симптоми укључују:
У крви:
У урину:
Лечење у дојенчадима почиње искључивањем производа који садрже лактозу и галактозу (ово се односи и на дијете и мајчино млеко). Заједно са доктором изабран је смешу на бази млечних производа. Паралелно са третманом оних органа и система који су били под утјецајем токсина. Додели:
Као што је већ речено, прехрана је прописана за галактоземију. И то ће морати поштовати све време. Требало би схватити да присуство млечне хране у менију код дојенчади може изазвати озбиљне посљедице, попут сепсе или цирозе јетре. Опасно је за живот новорођенчета!
Даље, у узрасту од 4 месеца, потребно је увести комплементарне намирнице (прво, воће у облику сокова и пире кромпира, за мјесец - не-мљечне житарице, у другом - месецно месо).
Који производи ће бити забрањени:
Занимљиво је да лагани облици болести неће захтевати строга ограничења хране за живот, али ће бити потребно додати нешто ново у исхрану полако, уз обавезну контролу лабораторијских параметара.
Смањивање колицине галактозе у менију док узимате лекове омогуцава вам да зауставите прогресију болести и избегнете неугодне последице.
Као таква, не постоји профилакса, постоји само интраутерална дијагноза фетуса. За оне који имају случајеве галактоземије у породици, најбоље је добити генетско савјетовање док чекају бебу. Ако се открије болест, жена ће морати да прати исхрану током трудноће, изузимајући све забрањене хране од исхране.
Поред тога, скрининг новорођенчади је од пресудног значаја: ако се болесна дјеца одмах прилагођавају правилној исхрани и исхрани, могу се избјећи непоправљиве последице.У супротном, за месец дана рад унутрашњих органа неће успети.
Када чујете такву дијагнозу, немојте бити обесхрабрени и не одустајте: галактоземија није реченица, са правилним приступом, ваше дијете има сваку прилику да живи дуг и срећан живот. Рана дијагноза, дијета и третман су главни састојци за успјех.
